Thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh dành cho cộng đồng
1. Thiếu máu tan máu là gì?
Trong máu có 3 loại tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mọi tế bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế. Hồng cầu là thế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa tế bào huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lí) và tương ứng có 1 lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.
Hồng cầu chứa các phân tử Hemoglobin vận chuyển oxy
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như dinh dưỡng, mất máu ( xuất huyết, dong kinh…), do tan máu…
Thiếu máu, tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lý bình thường, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu.
2. Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền – bẩm sinh có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn tới thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ.
Cơ chế gây bệnh được tóm tắt như sau:
Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một hoặc hai chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Qúa trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn tới thiếu chuối alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn tới thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh globin Thalassemia.
3. Dịch tễ bệnh Thalassemia
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh nhân phổ biến khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á, Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Tại Việt Nam, Tỷ lệ mang gen bệnh ở người kinh vào khoảng 2-4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với các dân tộc mường, tày, thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stieng…
4. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia biểu hiện ở 3 mức độ nặng nặng,trung bình và nhẹ:
Mức độ nặng:
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ đc 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
– Trẻ xanh xao;
– Da và củng mạc mắt vàng;
– Chậm phát triển thể chất; dậy thì muộn; nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt;
– Lắc to, gan to;
– Sỏi mật;
– Suy gan, sơ gan;
– Suy tuyến nội tiết;
– Suy tim;
– Có thể hay bị sốt, tiêu chảy, các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Nếu không được điều trị tốt, trẻ sẽ sớm bị biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương và trẻ rấ dễ bị gẫy xương.
Bệnh nhân bị bệnh Thalassemia ở mức độ nặng
Mức độ trung bình:
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Thiếu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l).
Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như suy tuyến nội tiết, các biến chứng về xương, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ bị đái tháo đường, suy tim, sơ gan.
Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì sẽ phát triển bình thường và không bị các biến chứng khác.
Mức độ nhẹ:
Người bị bệnh mức độ nhẹ hoặc thể ẩn thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng hắc sắc tố giảm.
5. Người mang gen bệnh/thẻ ẩn
Người mang gen bệnh ( hay còn gọi là thể ẩn) là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Người mang gen bệnh vẫn có thể hiến máu được.
* Tất cả các thể bệnh trên đều có nguy cơ di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
6. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
– Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu (huyết sắc tố <80g/l). Đề phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
– Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống, có thể bắt đầu thải sắt khi trẻ được 2 tuổi trở lên (nếu có thừa sắt), và sau khi đã truyền hơn 20 đơn vị máu, nên duy trì thải sắt cả đời.
Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
Bệnh nhân đang truyền máu thải sắt
– Gép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu – Huyết học TP HCM. Hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, bệnh nhân cần được điều trị định kỳ hàng tháng.
7. Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia
Thalassemia không phải là bệnh lây truyền như các bệnh lao, viêm gan…, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh của cả bố và mẹ
8. Phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?
* Bạn hãy đến với các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
– Có bất kì một trong các biểu hiện sau: mệt mỏi, yếu, thở không sâu, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt,…), chậm dậy thì, chậm phát triển thể chất, lách to.
– Các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong cùng tỷ lệ bị bệnh cao.
* Làm các xét nghiệm máu:
– Tổng phân tích tế bào ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh thalassemia hay không.
– Điện di hắc sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
– Xét nghiệm DNA có thể định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này đã được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa như: Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu – Huyết học TP HCM.
9. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia
– Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
– Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…
– Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
– Tiêm phòng vacxin phòng bệnh như: Cảm cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết những bệnh nhân bị cắt lách).
– Có thể uống acid folid để tăng tạo hồng cầu nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ.
– Để giữ cho xương vững chắc nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
– Tránh quá tải sắt: Không được tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thị bò, rau có màu xanh đạm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
– Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ đẻ được điều trị kịp thời.
10. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia?
– Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
– Nếu cả 2 người đều cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau nên được tư vấn khi dự định có thai.
– Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
– Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.
Để có gia đình khỏe mạnh – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia.
Đàm Phụ & Đinh Cao
