TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC TẦM SOÁT TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sàng lọc các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc: là sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó.
Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời kỳ mang thai.
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau sinh.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
* Tại sao cần phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số.
* Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn sau:
+ Có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp.
+ Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
+ Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…
+ Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.
+ Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
* Một số bệnh lý thường gặp ở thai kỳ và trẻ sơ sinh
1. Bệnh lý trong thai kỳ:
a. Hội chứng Down: Là bệnh bẩm sinh nặng, trong khoảng từ 700-1000 lần sinh thì sẽ có 1 trẻ mắc mắc bệnh này. Do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường).
+ Hậu quả: trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập.
+ Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm, người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi).
+ Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.
+ Có thể phòng ngừa chung bằng cách: đi khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong 1 lần mang thai, làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc trước sinh nhất là trong 3 tháng đầu.
b. Khiếm khuyết ống thần kinh:
Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường các cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
Hậu quả: thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não – màng não, nứt đốt sống… Bệnh gây sẩy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi sinh ra.
Phòng ngừa: Có thể giảm tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi nếu uống acid folic hằng ngày ngay từ khi chưa mang thai. Tất cả phụ nữ trong quá trình mang thai nên uống 0,4 mg acid folic mỗi ngày.
2. Bệnh lý ở trẻ sơ sinh:
a. Suy giáp bẩm sinh.
Là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hocmon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể.
Trong khoảng từ 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Bé gái bị suy giáp nhiều gấp 2 lần bé trai.
Những biểu hiện sớm gồm: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
Những biểu hiện muộn, kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm: mí mắt sưng húp (mắt bụp), tóc thô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng.
Thời gian tầm soát lý tưởng là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình 3 ngày sau sinh).
Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan. Nếu ta phát hiện và điều trị sớm sẽ mang lại cuộc sống tốt đẹp cho trẻ sau này.
Phòng ngừa: Mọi người phải sử dụng muối iốt trong các bữa ăn hàng ngày.
b. Thiếu G6PD:
Là 1 bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này.
Trẻ có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.
Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát.
Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.
LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH:
– Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
– Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
– Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
– Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
– Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Để có những đứa con khỏe mạnh cần làm theo những hướng dẫn sau:
- Cần khám sức khỏe cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Khi trễ kinh cần đi khám thai nhất là trong 3 tháng đầu.
- Khi nghi ngờ có thai không nên can thiệp bằng thuốc, hóa chất, phóng xạ.
- Sử dụng acid folic và muối iod trước và trong lúc mang thai giúp hạn chế tình trạng dị tật ống thần kinh và suy giáp bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
- Phụ nữ lớn tuổi không nên mang thai, đặc biệt từ 40 tuổi trở lên.
“Thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống”
Đàm Phụ & Đinh Cao
