NGÀY HỘI CHỨNG DOWN THẾ GIỚI: 21/3

Ngày 21/3 hàng năm được chọn là Ngày Hội chứng Down, một dịp để nâng cao nhận thức và tạo ra tiếng nói toàn cầu về quyền lợi, sự hòa nhập và phúc lợi cho những người mang chứng Down. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng Down.

Hội chứng Down, những điều cần biết

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong cơ thể. Nhiễm sắc thể là những gói gen nhỏ có trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, được gọi là trisomy 21. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến cách cơ thể và não bộ của họ phát triển, tạo ra những thách thức về tinh thần và thể chất. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này

 Những dấu hiệu điển hình bên ngoài có thể rất dễ nhận ra ở trẻ mắc bệnh Down: Mặt dẹt, khờ khạo; Mắt xếch, hai mắt xa nhau; Mũi tẹt, nhỏ; Hình dáng tai bất thường; Đầu ngắn; Cổ ngắn, vai tròn; Gáy dày, phẳng; Miệng trề, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài; Chân- tay ngắn, to bè; Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh; Cơ và dây chằng yếu; Thiểu năng trí tuệ.

 Có thể bất thường các cơ quan khác như: Bệnh lý tim: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh; Vấn đề về hô hấp, răng miệng; Vấn đề tiêu hóa; Bệnh lý tuyến giáp; Vấn đề thị giác, thính giác; Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.

 Vấn đề hành vi:  Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường. Có những trẻ rất chậm và có những trẻ hoàn toàn cần sự trợ giúp bởi bố mẹ, cô giáo, cần người chăm sóc. Một số trẻ có thể đọc, viết hoặc giải các bài toán đơn giản. Hành vi, giao tiếp của trẻ cũng khác, trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác: Dễ nổi cáu; Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo; Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc hi thay đổi thói quen của trẻ; Thường nhìn chằm chằm người khác.

 Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down: 

 Tuổi của mẹ khi mang thai: Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng dần theo độ tuổi mẹ

  Tiền sử của bố mẹ: Bố/mẹ có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Để phòng ngừa bệnh Down, khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi). Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh Down.

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội./.

(Lượt xem 5, hôm nay 1)